Caso clínico dermatológico

Autores

  • Liliana Sá Serviço de Pediatria e Neonatologia, Centro Hospitalar Entre Douro e Vouga https://orcid.org/0000-0001-6324-2849
  • Teresa Pena Serviço de Pediatria e Neonatologia, Centro Hospitalar Entre Douro e Vouga https://orcid.org/0000-0002-3990-4619
  • Sónia Almeida Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Baixo Vouga https://orcid.org/0000-0003-4849-7493
  • Maria Adriana Rangel Unidade de Endocrinologia e Nutrição, Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho https://orcid.org/0000-0002-6130-2446
  • Rosa Arménia Campos Unidade de Endocrinologia e Nutrição, Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho
  • Ana Luísa Leite Unidade de Endocrinologia e Nutrição, Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho https://orcid.org/0000-0003-2616-5324

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v31.i2.23217

Resumo

A síndrome de múltiplos lentigos (LEOPARD) é uma doença genética autossómica dominante. LEOPARD é um acrónimo para as características mais importantes da doença: lentigos múltiplos, anomalias de condução no eletrocardiograma, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anomalias genitais, atraso de crescimento e surdez neurossensorial. Os autores descrevem o caso de um adolescente de 14 anos referenciado por baixa estatura e alopécia, com história familiar de múltiplos lentigos distribuídos pelo corpo e hipoacusia na mãe, avó materna e tias.  O exame físico evidenciou baixa estatura, alopécia atingindo mais de 90% do couro cabeludo, traquioníquia, múltiplos lentigos espalhados pelo tronco, quatro manchas café-com-leite, pectus excavatum, sopro cardíaco sistólico de grau II/VI e estadio de Tanner G2P1A1. O estudo genético confirmou o diagnóstico de síndrome de LEOPARD. Um diagnóstico precoce da doença é fundamental para a gestão prospetiva de problemas médicos associados e aconselhamento genético.

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Referências

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Publicado

2022-06-30

Como Citar

1.
Sá L, Pena T, Almeida S, Rangel MA, Campos RA, Leite AL. Caso clínico dermatológico. REVNEC [Internet]. 30 de Junho de 2022 [citado 15 de Março de 2025];31(2):178-80. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/23217

Edição

Vol. 31 N.º 2 (2022)

Secção

Casos de Imagem

Licença

Direitos de Autor (c) 2022 Liliana Sá, Teresa Pena, Sónia Almeida, Maria Adriana Rangel, Rosa Arménia Campos, Ana Luísa Leite

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