A NOVEL MISSENSE MUTATION IN THE ALPHATROPOMYOSIN (TPM1) GENE IN A FAMILY AFFECTED WITH HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY

Autores

  • Emília Vieira Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, CHP; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto
  • Márcia E Oliveira Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, CHP; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto
  • Nataliya Tkachenko Unidade de Genética Médica, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, CHP
  • Sílvia Álvares Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto; Serviço de Cardiologia Pediátrica, CHP
  • José Carlos Machado Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Universidade do Porto, Porto; Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
  • Ana Maria Fortuna Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto; Unidade de Genética Médica, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, CHP
  • Rosário Santos Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, CHP; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto; UCIBIO/REQUIMTE, Departamento de Ciências Biológicas, Faculdade de Farmácia, Universidade do Porto

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v25.i0.10521

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Publicado

2016-12-27

Como Citar

1.
Vieira E, Oliveira ME, Tkachenko N, Álvares S, Machado JC, Fortuna AM, Santos R. A NOVEL MISSENSE MUTATION IN THE ALPHATROPOMYOSIN (TPM1) GENE IN A FAMILY AFFECTED WITH HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY. REVNEC [Internet]. 27 de Dezembro de 2016 [citado 19 de Julho de 2024];25:S15. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/10521

Edição

Vol. 25 (2016): Suplemento I _ XLV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães

Secção

Resumo das comunicações orais

Licença

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