Caracterização das infeções em doentes com Síndrome de deleção 22q11.2

Autores

  • Manuel Oliveira U. Infeciologia Pediátrica e Imunodeficiências, Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar Porto
  • Carla Teixeira U. Infeciologia Pediátrica e Imunodeficiências, Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar Porto
  • Júlia Vasconcelos Serviço de Imunologia do Centro Hospitalar do Porto
  • Esmeralda Neves Serviço de Imunologia do Centro Hospitalar do Porto
  • Sílvia Álvares Serviço de Cardiologia Pediátrica, Centro Hospitalar do Porto
  • Margarida Guedes U. Infeciologia Pediátrica e Imunodeficiências, Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar Porto
  • Laura Marques U. Infeciologia Pediátrica e Imunodeficiências, Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar Porto

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v22.i1.12887

Palavras-chave:

Imunodeficiência, infeções, Síndrome de deleção 22q11.2

Resumo

Introdução: O Síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) tem uma incidência de 1/2000 a 1/7000 nados-vivos. Caracteriza-se por um grau variável de imunodeficiência que predispõe a infeções, nomeadamente sinopulmonares.
Material e métodos: Estudo retrospetivo de 12 doentes, todos apresentando a del22q11.2 de novo, incidindo na caracterização imunológica e no tipo e número de infeções documentadas.
Resultados: No que respeita aos estudos imunológicos, um doente apresentava linfopenia T grave e linfopenia B com hipogamaglobulinemia associadas a Síndrome de Evans; dois doentes linfopenia T ligeira transitória; seis linfopenia T ligeira/ moderada persistente e três estudo imunológico normal. A incidência média de infeções foi 0.5/ano/doente (1.1/ano/doente abaixo dos três anos de idade). As mais documentadas foram otite média aguda, pneumonia e bronquiolite.
Discussão: Encontrou-se um número baixo de infeções/ ano/doente e estas ocorreram maioritariamente abaixo dos três anos de idade. As infeções sino-pulmonares foram as mais documentadas e a evolução geralmente benigna. O caráter transitório idade-dependente das alterações imunológicas e a normal função dos linfócitos, mais do que o grau de linfopenia T, parecem contribuir para este facto.

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Publicado

2017-08-22

Como Citar

1.
Oliveira M, Teixeira C, Vasconcelos J, Neves E, Álvares S, Guedes M, Marques L. Caracterização das infeções em doentes com Síndrome de deleção 22q11.2. REVNEC [Internet]. 22 de Agosto de 2017 [citado 13 de Janeiro de 2025];22(1):8-11. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/12887

Edição

Vol. 22 N.º 1 (2013)

Secção

Artigos Originais

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