Caso clínico dermatológico

Autores

  • Cátia Vilas Boas Leitão Serviço de Pediatria, Unidade II, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho
  • Isabel Ayres Pereira Serviço de Pediatria, Unidade II, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho
  • Joana Tenente Serviço de Pediatria, Unidade II, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho
  • Marta Vila Real Unidade de Neurociências da Infância e Adolescência, Serviço de Pediatria, Unidade II, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho
  • Ana Oliveira Serviço de Dermatologia, Unidade I, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho
  • Ana Luísa Leite Unidade de Endocrinologia e Nutrição, Serviço de Pediatria, Unidade II, Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v30.i1.18674

Palavras-chave:

doença rara, genodermatoses, incontinência pigmentar, linhas de Blaschko

Resumo

A incontinência pigmentar é uma displasia neuroectodérmica ligada ao cromossoma X. É uma doença rara com atingimento multiorgânico, pelo que o seguimento multidisciplinar destes casos é fundamental. Apesar de ser uma patologia com diagnóstico clínico, pode ser efetuado teste molecular genético para confirmação do mesmo e aconselhamento genético futuro.

Os autores relatam o caso de uma lactente de quatro meses com diagnóstico ocasional de incontinência pigmentar durante a observação médica numa ida ao Serviço de Urgência. O diagnóstico atempado permitiu uma abordagem e seguimento multidisciplinares apropriados.

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Biografia Autor

Marta Vila Real, Unidade de Neurociências da Infância e Adolescência, Serviço de Pediatria, Unidade II, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho

Unidade de Neurociências da Infância e Adolescência, Serviço de Pediatria, Unidade 2.

Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho.

4400-129 Vila Nova de Gaia, Portugal.

Referências

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Publicado

2021-04-06

Como Citar

1.
Leitão CVB, Pereira IA, Tenente J, Real MV, Oliveira A, Leite AL. Caso clínico dermatológico. REVNEC [Internet]. 6 de Abril de 2021 [citado 6 de Março de 2025];30(1):61-3. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/18674

Edição

Vol. 30 N.º 1 (2021)

Secção

Casos de Imagem

Licença

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