Caso clínico dermatológico

Autores

  • Cátia Vilas Boas Leitão Serviço de Pediatria, Unidade II, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho
  • Isabel Ayres Pereira Serviço de Pediatria, Unidade II, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho
  • Joana Tenente Serviço de Pediatria, Unidade II, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho
  • Marta Vila Real Unidade de Neurociências da Infância e Adolescência, Serviço de Pediatria, Unidade II, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho
  • Ana Oliveira Serviço de Dermatologia, Unidade I, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho
  • Ana Luísa Leite Unidade de Endocrinologia e Nutrição, Serviço de Pediatria, Unidade II, Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v30.i1.18674

Palavras-chave:

doença rara, genodermatoses, incontinência pigmentar, linhas de Blaschko

Resumo

A incontinência pigmentar é uma displasia neuroectodérmica ligada ao cromossoma X. É uma doença rara com atingimento multiorgânico, pelo que o seguimento multidisciplinar destes casos é fundamental. Apesar de ser uma patologia com diagnóstico clínico, pode ser efetuado teste molecular genético para confirmação do mesmo e aconselhamento genético futuro.

Os autores relatam o caso de uma lactente de quatro meses com diagnóstico ocasional de incontinência pigmentar durante a observação médica numa ida ao Serviço de Urgência. O diagnóstico atempado permitiu uma abordagem e seguimento multidisciplinares apropriados.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Biografia Autor

Marta Vila Real, Unidade de Neurociências da Infância e Adolescência, Serviço de Pediatria, Unidade II, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho

Unidade de Neurociências da Infância e Adolescência, Serviço de Pediatria, Unidade 2.

Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho.

4400-129 Vila Nova de Gaia, Portugal.

Referências

Garrod AE. Peculiar pigmentation of the skin of an infant. Transactions of the Clinical Society of London. 1906;39:216.

Swinney CC, Han DP, Karth PA. Incontinentia Pigmenti: a comprehensive review and uptodate. Ophtalmic Surgery, Lasers & Imaging Retina 2015; 46:650-7.

Roethke CG. Incontinentia pigmenti: a summary review of this rare ectodermal dysplasia with neurologic manifestations, including treatment protocols. Journal of Pediatric Health Care 2017: 31:45-52.

Fusco F, Pesctores A, Steffann J, Royer G, Bonnefont JP, Ursini MV. Clinicial utility gene card for: incontinentia pigmenti. European Jouranl of Human Genetics. 2013; 21. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.227.

Jaramillo SO, Boz J, Casano AV. Incontinentia pigmenti. Estúdio descriptivo de la experinecia en dos centros hospitalarios. An Pediatr (Barc.) 2019. https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2019.04.004.

Pereira M, Budel AR, Feltrim AS, Mesquita LA,. Cabral CS Jaramillo SO, Boz J. Incontinência pigmentar ligada ao X ou síndrome Bloch-Sulzberger: relato de um caso. An Bras Dermatol 2010; 85:372-5.

Minic S, Trpinac D, Obradovic M. Incontinentia pigmenti diagnostic criteria update. Clin Genet. 2014; 85:536-42.

Downloads

Publicado

2021-04-06

Como Citar

1.
Leitão CVB, Pereira IA, Tenente J, Real MV, Oliveira A, Leite AL. Caso clínico dermatológico. REVNEC [Internet]. 6 de Abril de 2021 [citado 17 de Agosto de 2024];30(1):61-3. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/18674

Edição

Vol. 30 N.º 1 (2021)

Secção

Casos de Imagem

Licença

Direitos de Autor (c) 2021 Cátia Vilas Boas Leitão, Isabel Ayres Pereira, Joana Tenente, Marta Vila Real, Ana Oliveira, Ana Luísa Leite

Creative Commons License

Este trabalho encontra-se publicado com a Creative Commons Atribuição-NãoComercial 4.0.

Copyright and access

This journal offers immediate free access to its content, following the principle that providing free scientific knowledge to the public provides greater global democratization of knowledge.
The works are licensed under a Creative Commons Attribution Non-commercial 4.0 International license.
Nascer e Crescer – Birth and Growth Medical Journal do not charge any submission or processing fee to the articles submitted.

Artigos mais lidos do(s) mesmo(s) autor(es)