Caso clínico dermatológico
DOI:
https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v30.i1.18674Palavras-chave:
doença rara, genodermatoses, incontinência pigmentar, linhas de BlaschkoResumo
A incontinência pigmentar é uma displasia neuroectodérmica ligada ao cromossoma X. É uma doença rara com atingimento multiorgânico, pelo que o seguimento multidisciplinar destes casos é fundamental. Apesar de ser uma patologia com diagnóstico clínico, pode ser efetuado teste molecular genético para confirmação do mesmo e aconselhamento genético futuro.
Os autores relatam o caso de uma lactente de quatro meses com diagnóstico ocasional de incontinência pigmentar durante a observação médica numa ida ao Serviço de Urgência. O diagnóstico atempado permitiu uma abordagem e seguimento multidisciplinares apropriados.
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