Síndrome de Gorlin-Goltz: caso clínico

Autores

  • Sara Domingues Serviço de Pediatria, Unidade Padre Américo, Centro Hospitalar Tâmega e Sousa
  • Sandra Pereira Serviço de Pediatria, Unidade Padre Américo, Centro Hospitalar Tâmega e Sousa
  • Ângela Machado Serviço de Pediatria, Unidade Padre Américo, Centro Hospitalar Tâmega e Sousa
  • Rui Bezerra Serviço de Estomatologia, Unidade Padre Américo, Centro Hospitalar Tâmega e Sousa
  • Fernando Figueira Serviço de Estomatologia, Unidade Padre Américo, Centro Hospitalar Tâmega e Sousa
  • Braga da Cunha Serviço de Pediatria, Unidade Padre Américo, Centro Hospitalar Tâmega e Sousa
  • Leonilde Machado Serviço de Pediatria, Unidade Padre Américo, Centro Hospitalar Tâmega e Sousa

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v23.i2.8605

Palavras-chave:

Carcinoma basocelular, macrocefalia, meduloblastoma, neoplasias cutâneas, quisto odontogénico, síndrome de Gorlin-Goltz, síndrome do nevo basocelular

Resumo

Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: carcinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depressões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações esqueléticas. Associa-se também a meduloblastoma e outras neoplasias.

Caso Clínico: Adolescente de 11 anos, com antecedentes de macrocefalia. Referenciada à consulta de estomatologia por quistos mandibulares recidivantes. O exame anátomo-patológico revelou tratarem-se de queratoquistos odontogénicos, pelo que é encaminhada para a consulta de pediatria. Objetivamente, apresentava macrocefalia e facies “grosseiro” com bossas frontais e hipertelorismo. Efetuou estudo genético, que detetou mutação do gene PTCH1, confi rmando a suspeita clínica.

Discussão: Os queratoquistos odontogénicos são o achado mais representativo do síndrome de Gorlin-Goltz nas duas primeiras décadas de vida, sendo de extrema importância um elevado índice de suspeição por parte do pediatra, com especial relevância para as alterações minor. Após o estabelecimento do diagnóstico, é necessária uma equipa multidisciplinar para um adequado seguimento e tratamento atempado.

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Referências

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Publicado

2016-02-24

Como Citar

1.
Domingues S, Pereira S, Machado Ângela, Bezerra R, Figueira F, da Cunha B, Machado L. Síndrome de Gorlin-Goltz: caso clínico. REVNEC [Internet]. 24 de Fevereiro de 2016 [citado 6 de Abril de 2025];23(2):87-91. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/8605

Edição

Vol. 23 N.º 2 (2014)

Secção

Casos Clínicos

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