Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen
DOI:
https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v26.i2.9562Palavras-chave:
Síndrome de Quebras de Nijmegen, instabilidade cromossómica, imunodeficiênciaResumo
Introdução: O Síndrome de Quebras de Nijmegen (SQN), é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo dos síndromes de instabilidade cromossómica, sendo mais prevalente na europa central e do leste.
Caso clínico: Descreve-se o caso de um rapaz de 14 meses, filho de pais ucranianos, que nasceu pequeno para a idade gestacional, com microcefalia e dismorfias faciais, que se tornaram mais evidentes com o crescimento. O estudo complementar revelou instabilidade cromossómica espontânea e induzida, hemoglobina fetal e α-fetoproteína normais e imunodeficiência celular. Estas características sugeriram o diagnóstico de SQN, confirmado pela identificação da mutação fundadora (657del5) em homozigotia, comum na população eslava.
Discussão: O SQN deve ser considerado na presença de microcefalia, características faciais típicas, atraso de crescimento, instabilidade cromossómica e imunodeficiência. O prognóstico é desfavorável pela ocorrência de infeções de repetição e elevada incidência de neoplasias. O seguimento multidisciplinar e a evicção da exposição a radiação ionizante são fundamentais.
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Referências
Taylor AMR. Chromosome instability syndromes. Best
Practice Research Clinical Haematology. 2001; 14:631-44
Weemaes CM, Hustinx TW, Scheres JM, van Munster PJ,
Bakkeren JA, Taalman RD. A new chromosomal instability
disorder: the Nijmegen breakage syndrome. Acta Paediatr
Scand. 1981; 70:557–64.
Chrzanowska KH, gregorek H, Dembowska-Baginska B,
Kalina MA, Digweed M. Nijmegen Breakage Syndrome.
Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012; 7:13.
The International Nijmegen Breakage Syndrome Study
Group. Nijmegen Breakage Syndrome. Arch Dis Child. 2000;
:400-6.
Chrzanowska K, Kalina M, Rysiewski H, Gajdulewicz M,
Szarras-Czapnik M, Gajtko-Metera M, et al. Growth pattern
in patients with Nijmegen breakage syndrome: evidence
from a longitudinal study [abstract]. Horm Res Paediatr.
; 74(Suppl 3):s38.
Chrzanowska KH, Szarras-Czapnik M, Gajdulewicz M,
Kalina MA, Gajtko-Metera M, Walewska-Wolf M, et al. High
prevalence of primary ovarian insufficiency in girls and
young women with Nijmegen breakage syndrome: evidence
from a longitudinal study. J Clin Endocrinol Metab. 2010;
:3133-40.
Bekiesińska-Figatowska M, Chrzanowska KH, Sikorska J,
Walecki J, Krajewska-Walasek M, Jóźwiak S. Cranial MRI
in the Nijmegen breakage syndrome. Neuroradiology. 2000;
:43–7.
Bekiesińska-Figatowska M, Chrzanowska KH, Jurkiewicz
E, Wakulińska A, Rysiewski H, Gładkowska-Dura M, et al.
Magnetic resonance imaging of brain anormalities in patients
with the Nijmegen breakage syndrome. Acta Neurobiol Exp.
; 64:503-9.
Gregorek H, Chrzanowska KH, Michalkiewicz J, Syczewska
M, Madalinski K. Heterogeneity of humoral immune
abnormalities in children with Nijmegen breakage syndrome:
an 8-year follow-up study in a single centre. Clin Exp
Immunol. 2002; 130:319–24.
Gregorek H, Chrzanowska KH, Dzierżanowska-Fangrat
K, Wakulińska A, Pietrucha B, Zapaśnik A, et al. Nijmegen
breakage syndrome: long-term monitoring of viral and
immunological biomarkers in peripheral blood before
development of malignancy. Clin Immunol. 2010;135: 440–7.
Pérez-Vera P, González-del Angel A, Molina B, Gómez
L, Frías S, Gatti RA, et al. Chromosome instability with
bleomycin and X-ray hypersensitivity in a boy with Nijmegen
breakage syndrome. Am J Med Genet. 1997; 70:24–7.
Chrzanowska KH, Stumm M, Bekiesińska-Figatowska M,
Varon R, Białecka M, Gregorek H, et al. Atypical clinical
picture of the Nijmegen breakage syndrome associated with
developmental abnormalities of the brain. J Med Genet.
; 38:E3.
Gennery AR, Slatter MA, Bhattacharya A, Barge D, Haigh S,
O’Driscoll M, et al. The clinical and biological overlap between
Nijmegen Breakage Syndrome and Fanconi anemia. Clin
Immunol. 2004; 113:214–9.
Ben-Omran TI, Cerosaletti K, Concannon P, Weitzman
S, Nezarati MM. A patient with mutations in DNA Ligase
IV: clinical features and overlap with Nijmegen breakage
syndrome. Am J Med Genet A. 2005; 137A:283–7.
Varon R, Seemanova E, Chrzanowska K, Hnateyko O,
Piekutowska-Abramczuk D, Krajewska-Walasek M, et al.
Clinical ascertainment of Nijmegen breakage syndrome
(NBS) and prevalence of the major mutation, 657del5, in
three Slav populations. Eur J Hum Genet. 2000; 8:900–2.
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