Caso clínico bioquímico
DOI:
https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v30.i4.20060Palavras-chave:
albumina sérica, distúrbio de proteínas sanguíneas, eletroforeseResumo
A bisalbuminémia é uma alteração qualitativa da albumina, definida pela coexistência de dois tipos de albumina sérica com mobilidade eletroforética diferente no mesmo indivíduo. Existem duas formas: hereditária (ou permanente) e adquirida (ou transitória).
É descrito um caso raro de bisalbuminémia hereditária num lactente saudável, acidentalmente detetada durante a investigação de aminotransferase elevada.
Apesar de não ter significado patológico, o reconhecimento desta alteração analítica é essencial para a adequada orientação destes casos.
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Referências
Neild GH, Chakraborty S, Sural S, Sen S. Serum electrophoresis with a bifid albumin peak. Clin Kidney J. 2012;5(6):607.
Agarwal P, Parkash A, Tejwani N, Mehta A. Bisalbuminemia: A Rare Finding on Serum Electrophoresis. Indian J Hematol Blood Transfus. 2018;34(3):558-9.
Angouridaki C, Papageorgiou V, Tsavdaridou V, Giannousis M, Alexiou-Daniel S. Detection of hereditary bisalbuminemia in a Greek family by capillary zone electrophoresis. Hippokratia. 2008;12(2):119-21.
Bach-Ngohou K, Schmitt S, Le Carrer D, Masson D, Denis M. [Dysalbuminemia]. Ann Biol Clin (Paris). 2005;63(2):127-34.
Shetty JK, Maradi R, Prabhu K, Bhat G. Bisalbuminemia in a Hypothyroid Patient with Diabetes: A Case Report. J Clin Diagn Res. 2015;9(9):BD01-02.
Lefrere B, Dedome E, Garcia-Hejl C, Ragot C, Chianea D, Delacour H, et al. [Bisalbuminemia: A case report]. Rev Med Interne. 2018;39(12):950-4.
Sunthornthepvarakul T, Likitmaskul S, Ngowngarmratana S, et al. Familial dysalbuminemic hypertriiodothyroninemia: a new, dominantly inherited albumin defect. J Clin Endocrinol Metab. 1998;83(5):1448-54.
Petersen CE, Scottolini AG, Cody LR, Mandel M, Reimer N, Bhagavan NV. A point mutation in the human serum albumin gene results in familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia. J Med Genet. 1994;31(5):355-9.
Faviou E, Nounopoulos C, Dionyssiou-Asteriou A. Bisalbuminemia from a clinical chemist’s viewpoint: a case report and review of the recent literature. Minerva Med. 2006;97(3):287-93.
Kragh-Hansen U, Minchiotti L, Galliano M, Peters T, Jr. Human serum albumin isoforms: genetic and molecular aspects and functional consequences. Biochim Biophys Acta. 2013;1830(12):5405-17.
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