Alterações endócrinas em crianças com neurofibromatose tipo 1: O que procurar?

Autores

  • Maria Adriana Rangel Unidade de Endocrinologia e Diabetologia Pediátrica, Departamento de Pediatria e Neonatologia, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho https://orcid.org/0000-0002-6130-2446
  • Marta Vila Real Unidade de Neurociências da Infância e Adolescência, Serviço de Pediatria e Neonatologia, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho
  • Fátima Santos Unidade de Neurociências da Infância e Adolescência, Serviço de Pediatria e Neonatologia, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho
  • L Unidade de Endocrinologia e Diabetologia Pediátrica, Departamento de Pediatria e Neonatologia, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho https://orcid.org/0000-0003-2616-5324
  • Rosa Arménia Campos Unidade de Endocrinologia e Diabetologia Pediátrica, Departamento de Pediatria e Neonatologia, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v31.i4.25986

Palavras-chave:

crescimento e desenvolvimento, doenças do sistema endócrino, neurofibromatose 1, Pediatria

Resumo

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças genéticas mais comuns, com uma incidência reportada de 1:3000. A condição é multissistémica e os critérios diagnósticos foram recentemente revistos ​​como uma recomendação de consenso internacional. As características clínicas da doença evoluem lenta e progressivamente e frequentemente podem estar ausentes na primeira infância. Embora descritos há várias décadas nestas crianças, condições endócrinas e distúrbios do crescimento não estão incluídos nos critérios diagnósticos da doença. No entanto, são relativamente frequentes e podem ser a forma de apresentação de glioma da via ótica. Devido ao amplo espetro de implicações na saúde da NF1, o seguimento destas crianças é muitas vezes feito em contexto de consulta de Pediatria.
O objetivo deste artigo é rever os distúrbios endócrinos mais frequentes em doentes com NF1, o que vigiar e quando referenciar os doentes à consulta de Endocrinologia pediátrica.

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Biografia Autor

Marta Vila Real, Unidade de Neurociências da Infância e Adolescência, Serviço de Pediatria e Neonatologia, Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho

 

 

 

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Publicado

2022-12-27

Como Citar

1.
Rangel MA, Vila Real M, Santos F, Leite AL, Campos RA. Alterações endócrinas em crianças com neurofibromatose tipo 1: O que procurar?. REVNEC [Internet]. 27 de Dezembro de 2022 [citado 18 de Julho de 2024];31(4):354-63. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/25986

Edição

Vol. 31 N.º 4 (2022)

Secção

Artigos de Revisão

Licença

Direitos de Autor (c) 2022 Maria Adriana Rangel, Marta Vila Real, Fátima Santos, Ana Luísa Leite, Rosa Arménia Campos

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