QUANDO O ACHADO SE REVELA A CAUSA

Resumo

Introdução: A neutropenia define-se como uma contagem do número de neutrófilos no sangue inferior a dois desvios-padrão da média para a idade. No recém-nascido (RN) neutropénico, a neutropenia aloimune deverá ser considerada. Esta deve-se à produção de anticorpos maternos em resposta a antigénios de origem paterna presentes nos neutrófilos fetais. Tratam-se de anticorpos anti-neutrófilos (AAN) tipo IgG, que atravessam a pla- centa provocando a destruição dos neutrófilos fetais.

Caso Clínico: RN, sexo feminino, 10 dias, levada ao Ser- viço de Urgência por sinais inflamatórios do coto umbilical. No estudo analítico apresentava neutropenia grave (490/uL), pelo que iniciou antibioticoterapia endovenosa para tratamento de onfalite. Por ausência de resposta ao tratamento inicial e manu- tenção da neutropenia, efetuou-se pesquisa de AAN na RN, por citometria de fluxo, que foi inconclusiva pela gravidade da neu- tropenia. Realizou-se ainda pesquisa de AAN tipo IgG no soro materno contra os neutrófilos paternos, que se revelou positiva. Além disso, fez-se a genotipagem do antigénio de neutrófilos hu- mano (HNA-1) nos pais, que mostrou: mãe HNA-1a/HNA-1b e pai HNA-1a/HNA-1b/HNA-1c. Em face dos resultados, a neutro- penia aloimune é muito provável, devendo ser confirmada à pos- teriori por genotipagem HNA-1 da RN. Após alteração da anti- bioticoterapia, verificou-se resolução da onfalite, tendo tido alta sem alterações ao exame objectivo e com indicação de realizar controlos analíticos seriados e medidas de isolamento. Durante o seguimento não apresentou novas intercorrências infeciosas, verificando-se normalização do valor sérico de neutrófilos a partir dos 3 meses de idade.

Comentários: A neutropenia aloimune é uma patologia rara e, perante uma neutropenia no RN, a pesquisa de AAN deve- rá ser tida em conta. O caso clínico descreve uma neutropenia aloimune por AAN contra HNA-1c, o qual, segundo a literatura, está raramente envolvido na doença. Os autores querem realçar o papel dos estudos imunológicos e da biologia molecular na confirmação diagnóstica e na probabilidade de ocorrência numa futura gestação para atuação precoce.