Caso dermatológico
DOI:
https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v26.i2.9768Palavras-chave:
Esclerose tuberosa, placa de Shagreen, maculas hipopigmentadas, angiofibromasResumo
A esclerose tuberosa é uma síndrome neurocutânea, hereditária, autossómica dominante, caracterizada por manifestações pleomórficas envolvendo múltiplos órgãos, incluindo a pele. O diagnóstico de esclerose tuberosa é clínico. As lesões cutâneas mais comuns nestes doentes são: máculas hipopigmentadas, habitualmente com forma elíptica, os angiofibromas, tipicamente envolvendo a região malar e placas de “shagreen”, mais frequentemente localizadas à região inferior do tronco.
No caso descrito, a doente foi referenciada à consulta de dermatologia por uma lesão atípica de localização incomum, que demonstra a importância da observação de toda a pele nesta patologia.
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Referências
Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis
complex. N Engl J Med 2006;355:1345.
Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis.
Lancet 2008;372:657.
Au KS, Williams AT, Roach ES, et al. Genotype/phenotype
correlation in 325 individuals referred for a diagnosis of tuberous
sclerosis complex in the United States. Genet Med
;9:88.
Lyczkowski DA, Conant KD, Pulsifer MB, et al. Intrafamilial
phenotypic variability in tuberous sclerosis complex. J Child
Neurol 2007;22:1348.
Yates JR, Maclean C, Higgins JN, et al. The Tuberous Sclerosis
Study: presentation, initial assessments and implications
for diagnosis and management. Arch Dis Child
;96:1020.
Aldrich CS, Hong CH, Groves L, et al. Acral lesions in tuberous
sclerosis complex: insights into pathogenesis. J Am
Acad Dermatol 2010;63:244.
Roach ESm Gomez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis
complex consensus conference: revised clinical diagnostic
criteria. J Child Neurol 1998;13:624-8.
Leung AK, Robson WL. Tuberous sclerosis complex: a review.
J Pediatr Health Care 2007;21:108-14.
Balestri R, Neri I, Patrizi A, Angileri L, Ricci L, Magnano M.
Analysis of current data on the use of topical rapamycin in
the treatment of facial angiofibromas in tuberous sclerosis
complex. J Eur Acad Dermatol Venereol 2015;29:14-20.
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