Caracterização Fenotípica Detalhada do Queratocone numa Grande Coorte Portuguesa
DOI:
https://doi.org/10.48560/rspo.38312Palavras-chave:
Fenótipo, Queratocone/diagnóstico, Queratocone/genética, Topografia da CórneaResumo
INTRODUÇÃO: O queratocone (QC) é ectasia corneana mais prevalente, definida por afinamento e aumento progressivo da curvatura da córnea. Este estudo tem como objetivo uma caraterização fenotípica detalhada do QC numa grande coorte portuguesa, avaliando a correlação entre gravidade da doença, localização do cone e variáveis clínicas, para melhorar a precisão diagnóstica e otimizar estratégias terapêuticas.
MÉTODOS: Estudo transversal incluindo doentes diagnosticados entre 2018 e 2023 em dois centros oftalmológicos portugueses. Realizou-se uma análise detalhada da tomografia corneana na avaliação inicial. Estes parâmetros foram utilizados para classificar os doentes em cinco grupos fenotípicos, considerando a localização do cone, curvatura anterior da córnea e alinhamento dos eixos topográfico e comático. Para cada doente, a gravidade da doença foi estratificada nos quatro estádios da classificação de Amsler Krumeich, de acordo com a queratometria máxima (Kmax). Avaliaram-se associações entre localização dos cones, fenótipo e parâmetros clínicos.
RESULTADOS: Foram incluídos 411 olhos de 251 doentes (65,9% do sexo masculino). A idade média inicial foi 23,14±5,20 anos. Os fenótipos mais prevalentes foram o croissant (29,2%) e o nipple (24,8%), seguidos do duck (20,0%), do snowman (18,7%) e do bowtie (7,3%). Os doentes com fenótipo snowman eram significativamente mais jovens (21,00±6,43 anos) do que aqueles com os fenótipos croissant (23,83±4,15 anos, p=0,002) e nipple (24,26±5,09 anos, p<0,001). Observou-se uma associação significativa entre fenótipo e sexo (p=0,001), com predominio do sexo masculino em quase todos os fenótipos. O fenótipo nipple foi predominantemente associado a estádios avançados à apresentação (81,2% no estádio IV). Identificaram-se diferenças significativas nos valores queratométricos e parâmetros corneanos entre fenótipos (p<0,001). Cones centrais, particularmente os nipple, associaram-se a córneas mais curvas e maior gravidade da doença à apresentação.
CONCLUSÃO: A distribuição fenotípica do queratocone nesta população é consistente com os resultados de outras coortes, exceto pela maior prevalência do fenótipo nipple. Diferentes fenótipos correlacionam-se com variáveis clínicas como idade, sexo e gravidade da doença. Cones centrais, especialmente do fenótipo nipple, associaram-se a doença mais grave à apresentação e córneas mais curvas. Estes achados destacam a importância da caraterização fenotípica para melhorar a acuidade diagnóstica e orientar as estratégias de tratamento do queratocone.
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