Síndrome de Cohen - dois casos clínicos

Abstract

Síndrome de Cohen (SC) é uma doença rara, autossómica recessiva, com fenótipo complexo, in- cluindo atraso mental, aparência facial característica, hipotonia, laxidão articular, microcefalia, leucopenia benigna, obesidade troncular, distrofia coriorretiniana e miopia progressivas. Estão descritos cerca de 150 casos. No entanto, a SC permanece subdiagnosticada. O conhecimento desta síndrome pelos oftalmologistas é importante, uma vez que as alterações oftalmológicas típicas podem conduzir ao diagnóstico. A sua detecção precoce é fundamental não só porque o doente pode beneficiar da intervenção de uma equipa multidisciplinar, mas também para o acon- selhamento genético das famílias com uma criança afectada. Os autores descrevem dois casos clínicos, um irmão e uma irmã de 31 e 28 anos e fazem uma revisão das características clínicas, dando ênfase às manifestações oftalmológicas.