A Perspetiva das Famílias quanto às Respostas do Sistema de Saúde e seus Profissionais às Crianças com Síndrome de X Frágil
Palavras-chave:
Síndrome de X Frágil, diagnóstico, deficiência intelectual, autismoResumo
A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma perturbação
do desenvolvimento de origem genética, rara e
sub-diagnosticada em Portugal. É, no entanto, a causa
hereditária mais frequente de deficiência intelectual e, também,
a causa genética mais conhecida de autismo. Os profissionais
de saúde são os que mais cedo são chamados a detetar os
primeiros sinais de que alguma coisa não está bem com a
criança e os responsáveis pelo encaminhamento da mesma,
com vista ao indispensável diagnóstico genético. Neste artigo
são apresentados os resultados de uma investigação qualitativa,
com recurso à Grounded Theory, feita a partir de entrevistas
com 45 mães de crianças com SXF, em que se procurou
conhecer o papel desempenhado pelos profissionais de saúde
na deteção e acompanhamento precoce das crianças. Os
resultados encontrados apontam para: a) alguma dificuldade
dos profissionais em lidar com as queixas e sinais detetados
inicialmente pelas mães; b) pouca informação ou consciência
da necessidade de encaminhar para diagnóstico genético; c)
atraso significativo no envio para avaliação genética; d)
dificuldades na comunicação do diagnóstico à família; e)
dificuldades na articulação e monitorização ao longo do
desenvolvimento da criança. Estes resultados apontam para a
necessidade de informação e orientação para que o sistema de
saúde possa acompanhar estas crianças e famílias, de modo a
que o diagnóstico seja feito mais cedo e o acompanhamento
possa ser mais efetivo.
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Referências
- Abrams, L., Cronister, A., Brown WT., Tassone, F., Sherman, S. L., Finucane, B., McConkie-Rosell, A. ,
Hagerman, R., Kaufmann W. E., Picker, J., Coffey, S., Skinner, D., Johnson, V. , Miller R. & Berry-Kravis,
E. (2012) Newborn, Carrier, and Early Childhood Screening Recommendations for Fragile X, Pediatrics,
(6). DOI: 10.1542/peds.2012-0693
- Anido, A., Carlson & Sherman, S. L. (2007). Attitudes toward fragile X mutation carrier testing from
women identified in a general population survey. J Genet Couns., 16(1), 97-104.
- Anido, A., Carlson, L. M., Taft, L. & Sherman, S. L. (2005). Women's attitudes toward testing for fragile X
carrier status: a qualitative analysis. J Genet Couns., 14(4):295-306.
- Bailey, D. (2010). Newborn screening for fragile X syndrome (FX): issues and initial results from a pilot
study. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 23 (5), 448-448.
- Bailey, D. B. (2004). Newborn screening for fragile x syndrome: fragile x Syndrome: Frontiers of
Understanding Gene-Brain-Behavior Relationships. Mental Retardation and Developmental Disabilities
Research Reviews, 10 (1), 3-10.
- Bailey, D. B., Lewis, M. A., Harris, S. L., Grant, T., Bann, C., Bishop, E., Roche, M. & et al. (2012).
Design and Evaluation of a Decision Aid for Inviting Parents to Participate in a Fragile X Newborn
Screening Pilot Study. Journal of Genetic Counseling, Online First.
- Bailey, D. B., Raspa, M., Bishop, E., & Holiday, D. (2009). No change in the age of diagnosis for Fragile X
Syndrome: Findings from a national parent survey. Pediatrics, 124 (2), 527-533.
- Bailey, D. B., Skinner, D., Davis, A.M., Whitmarsh, I. & Powell, C. (2008). Ethical, legal, and social
concerns about expanded newborn screening: fragile X syndrome as a prototype for emerging issues.
Pediatrics, 121 (3):e693-e704.
- Bailey, D. B., Skinner, D., Hatton, D. & Roberts, J. (2000). Family experiences and factors associated with
the diagnosis of fragile X syndrome. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 21 (5):315-321.
Bailey, D. B., Skinner, D., Sparkman, K., Moore, C. A., Olney, R. S. & Crawford, D. C. (2002). Delayed Diagnosis of
Fragile X Syndrome - United States, 1990--1999. Morbidity and Mortality Weekly Report, 51 (33):740-742.
- Carmichael, B., Pembrey, M., Turner, G. & Barnicoat, A. (1999). Diagnosis of fragile X syndrome: the
experience of parents. Journal of Intellectual Disability Research, 43, Part 1, 47-53.
- Franco, F. (2013). Síndrome de X Frágil: Pessoas, Contextos e Percursos. Évora: Aloendro.
- Hagerman P. J. (Eds.) (2002). Fragile X syndrome, diagnosis treatment, and research. Baltimore: Johns
Hopkins University Press.
- Hill, M. K., Archibald, A. D., Cohen, J. & Metcalfe, S. A. (2010). A systematic review of population
screening for fragile X syndrome. Genet Med., 12(7), 396-410.
- Jorge, P. (2013). O diagnóstico molecular da Síndrome de X Frágil, fatores genéticos e hereditariedade. In
V. Franco (Ed.) Síndrome de X Frágil: Pessoas, Contextos e Percursos. Évora: Aloendro.
- Kemper, A. R. & Bailey, D. B. (2009). Pediatricians' knowledge of and attitudes toward fragile X syndrome
screening. Academic Pediatrics, 9 (2), 114-117.
- Lachiewicz, A. M., Dawson, D. V. & Spiridigliozzi, G. A. (2000). Physical characteristics of young boys with fragile
X syndrome: reasons for difficulties in making a diagnosis in young males. Am J Med Genet., 92(4), 229-36.
- Milá, M. (2006) Técnicas de diagnóstico molecular. In Tejada Minguez, Síndrome de X Fragil, Libro de
Consulta para familias y profesionales. Madrid: Real Patronato sobre Discapacidad
- Mirrett, P. L., Bailey, D. B., Roberts, J.E. & Hatton, D.D. (2004). Developmental screening and detection of
developmental delays in infants and toddlers with fragile X syndrome. Journal of Developmental and
Behavioral Pediatrics, 25 (1), 21-27.
- Olsson, M. B. & Hwang, C. P. (2001). Depression in mothers and fathers of children with intellectual
disability. J Intellect Disabil Res., 45, 535–543.
- Raspberry, K. A. & Skinner, D. (2011). Negotiating desires and options: how mothers who carry the fragile
X gene experience reproductive decisions. SocSci Med., 72(6), 992-8.
- Roy, J. C., Johnsen, J., Breese, K. & Hagerman, R. (1995). Fragile X syndrome: What is the impact of
diagnosis on families? Developmental Brain Dysfunction, 8, 327–335.
- Ryynänen, M., Kirkinen, P., Mannermaa, A. & Saarikoski, S. (1995). Carrier diagnosis of the fragile X
syndrome--a challenge in antenatal clinics. Am J Obstet Gynecol., 172(4 Pt 1), 1236-9.
- Skinner, D., Choudhury, S., Sideris, J., Guarda, S., Buansi, A., Roche, M., & et al. (2011). Parents'
Decisions to Screen Newborns for FMR1 Gene Expansions in a Pilot Research Project. Pediatrics, 127 (6),
E1455-E1463.
- Skinner, D., Sparkman, K. L. & Bailey, D. B. (2003). Screening for Fragile X Syndrome: parent attitudes
and perspectives. Genetics in Medicine, 5 (5), 378-384.
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