Prognóstico Visual em Crianças com Craniossinostoses: Experiência de um Centro de Referência Nacional

Resumo

INTRODUÇÃO: As craniosinostoses são dismorfias craniofaciais raras, frequentemente associadas a significativa morbilidade oftalmológica. O impacto do momento da cirurgia craniana no prognóstico visual permanece controverso. Este estudo avaliou o desenvolvimento visual em crianças com craniosinostoses num centro de referência, com ênfase na influência do momento cirúrgico e do carácter sindrômico sobre a função visual.

MÉTODOS: Estudo retrospectivo incluindo todas as crianças com diagnóstico clínico ou genético confirmado de craniosinostoses, avaliadas por Oftalmologia e Neurocirurgia entre janeiro de 2014 e agosto de 2025. Dados demográficos, genéticos, cirúrgicos e oftalmológicos foram recolhidos. Os doentes foram classificados segundo o momento cirúrgico: precoce (≤6 meses de idade) ou tardio (>6 meses). Modelos de regressão logística avaliaram as associações entre o momento da cirurgia, o carácter sindrômico e a função visual.

RESULTADOS: Foram incluídos 37 doentes (76% sindrómicos). O envolvimento de múltiplas suturas verificou-se em 21 (57%), sendo a coronal a mais frequentemente afetada (41%). A mediana da idade na primeira cirurgia foi de 7,0 meses (IQR 4,0–16,5). Craniosinostoses sindrómicas foram geneticamente confirmadas em 27 doentes (73%), mais frequentemente Crouzon (n=9), Muenke (n=5), Apert (n=4) e Pfeiffer (n=3). Identificaram-se 19 variantes patogénicas distintas, predominantemente nos genes FGFR2 (n=7) e FGFR3 (n=5), incluindo novas variantes nos genes GLI3 e EFNB1.

A cirurgia tardia associou-se a maior probabilidade de ambliopia (OR=2,75; IC95%:0,50–14,99; p=0,243). A forma sindrômica conferiu um risco superior de estrabismo (OR=10,23; IC95%:1,61–64,8; p=0,014) e de ambliopia (OR=3,46;IC95%:0,35–34,42; p=0,289). O envolvimento de múltiplas suturas demonstrou tendência para atrofia ótica (OR=3,57; p=0,23). Na avaliação inicial, 38,5% apresentavam ambliopia, 66,7% estrabismo e 81,1% papiledema. Na avaliação final, a ambliopia persistia em 28,6%, estrabismo em 78,4% e atrofia ótica em 21,6%; o papiledema resolveu em todos os casos.

CONCLUSÃO: Esta é a primeira coorte portuguesa a integrar dados clínicos, cirúrgicos e genéticos e que enfatizou a elevada morbilidade nas craniosinostoses. O carácter sindrômico revelou-se o principal determinante de pior prognóstico visual, enquanto a cirurgia precoce evidenciou um possível efeito protetor no desenvolvimento visual. A identificação de novas variantes genéticas alargou o espetro molecular da doença. A referenciação atempada, a avaliação genética abrangente e uma vigilância oftalmológica prolongada são cruciais para preservar a visão nesta população vulnerável.